Μηνύματα ζωής από τον Δημήτρη Γενεθλίου

Είναι ασθενής με τη "Νόσο των Σταυροφόρων ή Οικογενής Αμυλοειδική Πολυνευροπάθεια" και έχει ιδρύσει το "Σύνδεσμο Ασθενών με Αμυλoείδωση"

Η «Νόσος των Σταυροφόρων» ή «Οικογενής Αμυλοειδική πολυνευροπάθεια», είναι μια αρκετά σπάνια κληρονομική ασθένεια, την οποία εικάζεται ότι έφεραν στην Κύπρο οι Πορτογάλοι σταυροφόροι κατά τη διάρκεια της Γ’ Σταυροφορίας.

Οφείλεται σε μια πρωτεΐνη που ονομάζεται τρανσθυρετίνη, η οποία δεν λειτουργεί σωστά, με αποτέλεσμα όσο περνά ο χρόνος οι ασθενείς να χάνουν βασικές λειτουργίες του σώματος. Αρχικά οι ασθενείς καθηλώνονται σε αναπηρική καρέκλα και στη συνέχεια μένουν στο κρεβάτι βλέποντας την ασθένειά τους σαν θανατική καταδίκη, ενώ εάν σε 10-15 χρόνια δεν βρεθεί συμβατός δότης ήπατος, η ασθένεια προκαλεί θάνατο...

Απασχολεί ανά το παγκόσμιο λιγότερο από 10.000 ασθενείς. Στην Κύπρο αυτή τη στιγμή υπάρχουν 45 ασθενείς οι οποίοι προκύπτουν από 31 οικογένειες. Επίσης από αυτές τις οικογένειες υπάρχουν 260 δυνητικά φορείς της νόσου και ενδεχομένως να αναπτύξουν τη νόσο στα επόμενα χρόνια. Πέραν των νευροπαθητικών συμπτωμάτων (π.χ. μυϊκή αδυναμία και ατροφία, δυσκολία αντίληψης του ζεστού και κρύου νερού κυρίως στα κάτω άκρα), οι ασθενείς εμφανίζουν προβλήματα στο γαστρεντερικό, το ουροποιογεννητικό, το κυκλοφορικό, τα νεφρά και τα μάτια. Σε βάθος, δεκαετίας (αν δεν υπάρξει αντιμετώπιση), αδυνατούν να κινηθούν χωρίς βοήθεια και ο ασθενής καταλήγει από καρδιακή ανεπάρκεια και απώλεια βάρους.

Ο Δημήτρης Γενεθλίου είναι μόλις 26 χρονών, και είναι ασθενής με αμυλοείδωση και ήδη έχει κάνει μεταμόσχευση ήπατος στην Αγγλία.

Παρά το νεαρό της ηλικίας του και τον αγώνα κατά της ασθένειας αυτής, ο Δημήτρης μέσα από αυτή την μάχη του, βγήκε νικητής και προχώρησε στην ίδρυση του «Συνδέσμου Ασθενών με Αμυλoείδωση», όπου ο κύριος στόχος του είναι να ενημερώσει τον κόσμο ανά το Παγκύπριο γι’ αυτή την σπάνια κληρονομική πάθηση και να δώσει μηνύματα ζωής και δύναμης στους πάσχοντες αλλά και στο οικογενειακό τους περιβάλλον.

Για την πάθηση του γνώριζε 10 χρόνια πριν, λόγω της γιαγιάς του που νοσούσε από την ασθένεια. Χρειάστηκε να μεταβεί στην Αγγλία για μεταμόσχευση ήπατος. Πριν τη διάγνωση της ασθένειας του από το «Ινστιτούτο Γενετικής και Νευρολογίας», ο Δημήτρης είχε μία φυσιολογική ζωή καθότι και ήταν πρωταθλητής στίβου στο άθλημα της σφυροβολίας.

Ωστόσο η σκληρή προπόνηση, κάποιες μικρό ενδείξεις τραυματισμών, σε συνδυασμό με το νεαρό της ηλικίας μου, ήταν αυτό που ξεγέλασε τους γιατρούς και δεν έγινε άμεσα η διάγνωση.

Τα πρώτα συμπτώματα τα ένιωσε όταν ήταν στρατό, ενώ ο μέσος όρος ηλικίας έναρξης των συμπτωμάτων, είναι τα 40. Πέρασαν 3 χρόνια περιπλάνησης στους διάφορους γιατρούς μέχρι να πείσω τους δικούς μου ότι νιώθω αυτά που ένιωθε η γιαγιά μου και ότι δεν είναι τραυματισμοί από την προπόνηση. Με τη διά- γνώση από το Ινστιτούτο, μου ανακοινώθηκε ότι η μεταμόσχευση ήπατος ήταν «μονόδρομος». Αν και στην πορεία είχαμε μάθει πως υπήρχε θεραπευτική φαρμακευτική αγωγή όμως για οικονομικούς λόγους δεν μας επετράπη η πρόσβαση για θεραπεία. Έτσι η ψυχοφθόρα διαδικασία αναμονής για μεταμόσχευση ήπατος, ήταν γεγονός. Το να περιμένεις να πεθάνει κάποιος για να ζήσεις εσύ, δεν μπορεί να περιγραφεί με λόγια. Ο ασθενής, καλείται να αντιμετωπίσει μια σπάνια εκφυλιστική πάθηση, βλέπει τον εαυτό του να σιγοσβήνει, τους γύρω του να αγωνιούν. Το μόνο που ξέρεις, είναι ότι κατάφερες να κερδίσεις μια μάχη στον πόλεμο, χάρη σε κάποιον, ο οποίος θέλησε με το δικό του τέλος, να μου δώσει δεύτερη ευκαιρία ζωής.

Ο Δημήτρης θέλησε να μιλήσει σε μία εκ βαθέων συνέντευξη στην «Εφημερίδα Λεμεσός», δίνοντας τα δικά του μηνύματα ζωής σχετικά με την ασθένεια και τον αγώνα που έδωσε, βγαίνοντας νικητής. Αλλά και το λόγο που τον ώθησε να ιδρύσει το «Σύνδεσμο Ασθενών με Αμυλοείδωση».

Όπως δήλωσε ο Δημήτρης μόλις γινόταν διάγνωση στους ασθενείς, αυτόματα σήμαινε ανάγκη για μεταμόσχευση ήπατος και μετάβαση στο εξωτερικό για 2-3 χρόνια. Τώρα υπάρχει το «tafamidis» που προσφέρει το υπουργείο στους νέους ασθενείς και επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου και σε μερικούς την καθηλώνει.

Το χάπι αυτό είναι το μοναδικό που έχει εγκριθεί στην Ευρώπη, που έχει την ιδιότητα να καθυστερεί τις περιφερικές νευρολογικές βλάβες στους ασθενείς με αμυλοείδωση. Ο ασθενής λαμβάνοντας ένα χάπι την ημέρα περιορίζει την εξέλιξη των συμπτωμάτων μέχρι να γίνει η μεταμόσχευση ήπατος. Στην ουσία τού δίνεται παράταση ζωής. Αξίζει να αναφερθεί ότι το κόστος της χορήγησης του φαρμάκου για κάθε ασθενή φτάνει τις 120 χιλιάδες τον χρόνο, ενώ κάθε χρόνο στην χώρα μας παρουσιάζονται 4 με 5 νέα περιστατικά.

Για την ένταξη του εν λόγω φαρμάκου στο κρατικό συνταγολόγιο, χρειάστηκε από πλευράς των ασθενών να καταβάλουν μεγάλο αγώνα. Αυτός ήταν ένας από τους λόγους ιδρύσεως του συνδέσμου μας.

Ωστόσο υπάρχει και το ενδεχόμενο να μην ανταποκριθεί το φάρμακο στον ασθενή, όμως τους τελευταίους μήνες έχουν εγκριθεί από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων, δύο νέες θεραπείες, αρκετά πιο αποτελεσματικές από το προαναφερθέν φάρμακο. Ως σύνδεσμος, διεκδικούν το δικαίωμα όπως οι νέες θεραπείες ενταχθούν και αυτές στο κρατικό συνταγο- λόγιο, ούτως ώστε ο ασθενής να έχει ανταλλακτική λύση στο πρόβλημα. Αυτομάτως η μεταμόσχευση ήπατος, είναι η 4η επιλογή θεραπείας.

Τα τελευταία 10 -12 χρόνια, η πλειοψηφία των ατόμων που έχουν ασθενήσει, έχουν καταγωγή από τη συγκεκριμένη κοινότητα. Όπως εξήγησε ο Δημήτρης και η δική του οικογένεια έχει καταγωγή από την Πάχνα.

*Να σημειωθεί όμως ότι τα περισσότερα περιστατικά, έχουν καταγραφεί στην επαρχία Κερύνειας. Απλά η Πάχνα, τα τελευταία χρόνια, έχει συνεισφέρει στην προβολή των προβλημάτων που έχουν να αντιμετωπίσουν οι ασθενείς, στηρίζει τις προσπάθειες μας για ενημέρωση του κοινού γύρω από την πάθηση και ίσως γι’ αυτό να έχει «στιγματιστεί». Καμιά φορά και η παραπληροφόρηση μέσω των ΜΜΕ μπορεί να προκαλέσει και αντιδράσεις. Άρα η πάθηση απασχολεί όχι μόνο την Πάχνα, αλλά και άλλες κοινότητες όπως τα Πολεμίδια, το Μπέλλα Πάις, την Κερύνεια, το Κάρμι, η Φύτη και άλλα.

Δυστυχώς μέχρι πριν την ίδρυση του Συνδέσμου μας, επικρατούσε μια άγνοια στο κοινό, όπως συμβαίνει σχεδόν για όλες τις σπάνιες παθήσεις, λόγο του μικρού αριθμού των ασθενών.

Κύριος στόχος του Συνδέσμου μας, είναι η ευαισθητοποίηση του κοινού για την πάθηση, η προβολή των προβλημάτων που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς για διεκδίκηση των δικαιωμάτων τους και η συνεχή ενημέρωση των ασθενών και των οικογενειών τους, όσο αφορά τις νέες εξελίξεις γύρω από την πάθηση. Επίσης ο Σύνδεσμος μας είναι μέλος στην Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων όπως επίσης και στην Παγκύπρια Ομοσπονδία Πασχόντων και Φίλων και εκπροσωπείται στις δύο οργανώσεις, στα αντίστοιχα Διοικητικά Συμβούλια.

Συγκρίνοντας με το τώρα με το τότε, δηλαδή πριν 10-15 χρόνια, όπως δήλωσε  Δημήτρης υπάρχει σε κάποιο βαθμό η προκατάληψη, όμως όχι στον βαθμό που υπήρχε. Τα νέα δεδομένα, δεν επιτρέπουν πλέον να συνεχίσει να υπάρχει. Υπάρχουν οι νέες θεραπείες, που πολλοί τις χαρακτηρίζουν επαναστατικές. Κυρίως αυτό που τρόμαζε τον κόσμο ήταν η κληρονομικότητα και η θεραπεία της μεταμόσχευσης. Με τη σωστή ενημέρωση πιστεύω θα βελτιωθεί ακόμα περισσότερο η νοοτροπία των όσων ακόμα νιώθουν προκατειλημμένοι.

*«Ο Σύνδεσμος Ασθενών με Αμυλoείδωσης», στηρίζει τους ασθενείς με κάθε τρόπο. Οπότε χρειαστεί οικονομικά, για τυχόν μετάβαση στο εξωτερικό για επανέλεγχο ή θεραπεία. Παρακολουθεί κι έχει επαφή με αντίστοιχους Συνδέσμους του εξωτερικού και με ερευνητικά κέντρα τα οποία ασχολούνται με την πάθηση. Ενημερώνει με ανακοινώσεις τα μέλη του, προβάλλει και διεκδικεί τα δικαιώματα των ασθενών.

Τα τελευταία χρόνια, υπάρχει ανταπόκριση από τις αρμόδιες αρχές του κράτους και ως εκ τούτου νιώθουμε κάποια ανακούφιση σε σχέση με πιο παλιά. Τα αιτήματα του Συνδέσμου είναι αρκετά. Με τον ορθό χειρισμό και την καλή συνεργασία του κινήματος των ασθενών, με τις κρατικές υπηρεσίες υγείας, μπορούν να υλοποιηθούν όλα. Πλέον οι ασθενείς είναι οργανωμένοι, γνωρίζουν τα πάντα που τους απασχολούν και τεκμηριωμένα διεκδικούν τα δικαιώματά τους.

Δείτε το σχετικό βίντεο για την Αμυλοείδωση από την εκπομπή Θέκλα Μιλάμε Ανοιχτά.